Leucemia mielomonocítica crónica: una mielodisplasia singular. A propósito de un caso / Chronic myelomonocytic leukemia: a singular. Myelodysplasia a purpose of one case

En un paciente varón, hebreo, de 86 años de edad, con antecedentes de cardiopatía isquémica y portador de un carcinoma gástrico, se demostró la existencia de una leucemia mielominocítica crónica (LMMC) por citomorfología, citometría de flujo y citoquímica. La médula ósea fue muy sugestiva del trastorno por el hallazgo de megacariocitos hipoploides, sideroblastosen anillo e hipercelularidad. La evolución del paciente ha seguido el patrón esperable en una displasia refractaria del tipo que se informa.

Talasemia mayor en Costa Rica a propósito de un nuevo caso B supresor, con estudio genético-molecular / Mayor thalassemia in Costa Rica. A new case B suppresor, with genetic-molecular study

En una niña caucásica costarricense, oriunda como sus padres de la ciudad de Cartago, Costa Rica, se demostró que su severa anemia hemolítica era producida por una talasemia mayor (B tal) o enfermedad de Cooley. Los estudios moleculares efectuados posteriormente pusieron en evidencia la existencia de una mutación sin sentido en el segundo exon, codón 39 tipo C->T, la cual provoca interrupción de la traducción, y por lo tanto un fenotipo B tal supresor. Este informe constituye el primer caso costarricense de enfermedad de Cooley estudiado con técnicas de biología molecular

Creatina intraeritrocítica como valoración de la edad celular / Erythrocyte creatine as appraisal of cellular age

El índice de reticulocitos es el parámetro más utilizado para medir la producción eritrocitaria medular. Sin embargo, como éste ha sido asociado con cierto grado de error estadístico, se ha buscado un método objetivo y de fácil realización, la determinación de creatina intraeritrocítica, para obtener una mayor información acerca de la edad eritrocitaria en determinados procesos hemolíticos. La misma se determinó por el método del diacetil alfa-naftol, observándose una linealidad hasta 400 mg/l. Los valores de creatina obtenidos en el grupo control (n=100)fueron de 24 a 69 mg/l, y se utilizó el logaritmo de estos valores para normalizar la distribución de los datos. Se analizó un grupo de muestras de 216 pacientes con diferentes diagnósticos, obteniéndose valores aumentados del conteo de reticulocitos en un 75 por ciento de los casos de creatina intraeritrocítica en un 63 por ciento. Sin embargo, en un 13 por ciento de las muestras se obtuvieron valores aumentados de creatina intraeritrocítica con un conteo de reticulocitos normal o disminuido. Sin restarle su debida importancia a la determinación de reticulocitos, se recomienda realizar el análisis de creatina como dato complementario en el estudio de aquellos síndromes hemolíticos idioáticos que cursen con conteos normales o subnormales de reticulocitos

Frecuencia de la Beta Talasemia y otras hemoglobinopatias en población costarricense de raza negra / Frequency of beta thalassemia and other hemoglobinopathies in the black Costa Rican population

En un total de 2616 individuos de raza negra de la provincia de Limón, se logró demostrar una frecuencia de B Talasemia menor clásica del 0,50 por ciento, en tanto lo fue de 0,27 por ciento para la variante F-Talasemia (&B). En tres casos (0,11%), se observó el genotipo africano de PHHbF, y en 36 (1,38%), se destacó la existencia de la variante A2 de la Hba2. Como se trató de una población que recurría a la consulta externa del hospital, no es de extrañar el hallazgo de 12 casos (0,46%), de drepanocitosis. Se detectó un total de 243 casos de Hbas (9,28%), 66 de HbaC (2,53%), 1 de HbCC (0,04%), 1 de Hbs/B+ tal (0.04%), tres ejemplos de factible HbG Philadelphia, y 5 de Hb Korle-Bu. A través de la cuantificación de la HbS en los Heterocigotos (HbAS), se puede inferir la existencia de aproximadamente un 10 por ciento de a+tal homocigota (a-/a-). En la población estudiada pudo establecerse, en forma cercana, un 12 por ciento de deficiencia de hierro.

Diagnóstico de la esferocitosis hereditaria con pruebas de glicerólisis / Diagnosis of hereditary spherocytosis with glicerolysis tests

Se analizó a 18 pacientes con esferositosis, 30 mujeres embarazadas, 3 pacientes bajo hemodiálisis y 51 controles normales, mediante de 3 pruebas de glicerólisis. La prueba de vettore (pink test) resultó tener un 100%de especificidad y sensibilidad con sangre fresca y con sangre encubada, durante 24 horas a temperatura ambiente.La glicerólisis ácida presentó una especificidad que decayó al 85.7 por ciento tras la incubación a temperatura ambiente, pero fue un 100 por ciento específica y sensible con sangre fresca. Sólo con esta prueba se obtuvo valores tipo esferocitosis en mujeres embarazadas con más de 26 semanas de gestación. Debido a su baja sensibilidad y específicidad, no se recomienda usar la prueba original de glicerolisis a pH 7,4. La prueba clásica de fragilidad osmótica resultó ser más sensible postincubación (94.1%) que al fresco (88.2%), con una especificidad global del 100 por ciento. Por lo anterior, se recomienda el método de Vettore et al como método de elección para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria, por su especifidad y sensibilidad elevadas, su bajo costo, la facilidad para su realización y la ventaja de poder realizarse igualmente en sangre fresca o en sangre incubada a temperatura ambiente durante 24 horas.

Beta talasemia mayor (Enfermedad de Cooley) por homocigosidad de gene supresor (B) / B-thalassaemia (Cooley Disease) for homozygocidad of supresor gene

En un niño caucásico de 3 años de edad, nativo de San Isidro del General, Costa Rica se logra demostrar un cuadro severo de B-tal mayor, debido a la herencia de dos determinantes alélicos de carácter B-tal supresor (B), por lo que su enfermedad homocigótica de Cooley es de genotipo B/B. Este es el primer caso que se demuestra en Costa Rica.

Coexistencia de HbC y gene talasémico supresor (B§), primer informe en Costa Rica / Coexistency of HbC and supresor talasemic gene (B§). Firs inform in Costa Rica

Se hace referencia al primer caso descrito en Costa Rica de hemoglobina (HbC) más beta Talasemia (B tal) tipo supresor (B§), por lo que no se detectó hemoglobina (HbA) en su hemoglobinograma. Por condiciones analíticas, no se pudo valorar el nivel de la HbA2. El estudio familiar permitió demostrar el rasgo de HbC (AC) en el padre, además de estar anémico por deficiencia de hierro, de B-tal menor en la madre, un hijo AC, otro normal (AA) y otra hija con la misma condición del propósitus (HbC/B§-tal). El motivo del ingreso del propósitus fue una molestia en el cuadrante superior izquierdo, producto de su esplenomegalia. Su hemograma demostró una ligera anemia con cambios marcados en la morfología roja, que hicieron sospechar una hemoglobinopatía

Deficiencia de piruvato quinasa y hemoglobina c. estudio familiar / Deficiency of pyruvate kinase and hemoglobin c. family study

En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros caso homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4):25-30

Hemoglobinas anormales y talasemias en Costa Rica, otros países de Centroamérica y Panamá / Abnormal hemoglobins and thalassemias in Costa Rica, other countries of Central América, and Panamá

The prevalences of abnormal hemoglobins and thalassemias depend largely upon the hereditary racial composition and geographic origins of the affected populations. In Central América and Panamá, where the racial and immigration patterns are highly varied, prevalences vary greatly from one country to another and even from one population group to another within a given country. Since literature on this problem is scanty, the review presented draws heavily upon fairly extensive information obtained from Costa Rican studies. Nevertheless, it has been supplemented with whatever data it has been possible to find on Panamá and other Central Américan countries. The sickle cell gene for hemoglobin S (Hb S) has not been found among the racially indigenous groups studied in Costa Rica and Panamá. However noteworthy prevalences of Hb S have been reported among Blacks and other population groups in Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Honduras, and Panamá, with the heterozygous Hb S marker reaching a level of 30 per cent of one survey population in the latter country. In addition, the presence of the hemoglobin C marker has been reported in Costa Rica, Honduras, and Panamá; and the sickling syndromes- including heterozygous Hb SC, Hb S combined with Hb Korle-Bu, homozygous Hb S with alpha thalassemia, heterozygous Hb S with alpha (B+) thalassemia and Hb S with beta thalassemia (both B+ and Bo)- have been

Cuadros de beta talasemia intermedia: conceptos generales y experiencia nacional / Intermediate beta thalassemia features: general concepts and national experience

La talasemia intermedia (TI) comprende un grupo de síndromes talasémicos en los que los hallazgos clínicos y hematológicos no son tan severos como los que caracterizan al estado homocigoto o enfermedad de Cooley, pero si más importantes que los correspondientes al estado heterocigoto. Las interacciones de múltiples genes talasémicos, o entre éstos y los genes de hemoglobinas anormales (S,C,etc.), son los responsables de la aparición de cuadros de TI. Se hace un relato somero sobre los diversos y complejos mecanismos genéticos que pueden provocar la aparición de ß tal, sea menor como intermedia. Se presentan, como experiencia nacional, algunos hallazgos de TI, haciéndose hincapié en dos de ellos en los que únicamente han mediado genes ß Talasémicos

Las hemoglobinas glicosiladas: comparación de tres métodos cuantitativos para su estudio / Glycosylated hemoglobins: a comparison of 3 methods for their study

Se discuten algunos aspectos relacionados con la heterogeneidad química de la molécula de hemoglobina, especialmente los relacionados con las hemoglobinas glicosiladas. Se llevó a cabo una comparación de tres métodos analíticos que se han diseñado para su cuantificación, para determinar así cuál es el más útil como método de rutina en nuestros laboratorios clínicos. El estudio se basó en dos procedimientos microanalíticos, cuyo fundamentos es la cromatografía de intercambio iónico, los cuales fueron comparados entre sí y con un procedimiento colorimétrico. Se presentan los resultados obtenidos en ese estudio, así como también la recomendación sobre la escogencia del método que podría ser usado en la rutina analítica, para la cuntificación de las hemoglobinas glicosiladas

Las hemoglobinopatías en Costa Rica: aspectos históricos, culturales y epidemiológicos / Hemoglobinopathies in Costa Rica: historical, cultural and epidemiological aspects

Se consideran aspectos históricos, culturales y epidemiológicos de las hemoglobinopatías en nuestro país, y se analizan estos problemas hereditarios de la hemoglobina en el contexto de la heterogénea población que étnicamente nos caracteriza. Se ponen en evidencia el impacto médico y social de la Hb S en los grupos raciales de extracción africana, así como de las beta talasemias en caucásicos, y de la alfa talasemia en sujetos de origen oriental. Del estudio global que ha permitido esta comunicación, se pone en evidencia el real y verdadero problema de salud pública que ellos representan en nuestro país

Polimorfismo de la hemoglobina y de la G6PD eritrocítica en población pre-escolar de Santa Cruz, Guanacaste, Costa Rica / Hemoglobin and erythrocyte G6PD polymororphism in preschool children in Santa Cruz, Guanacaste, Costa Rica

En 100 niños pre-escolares del Cantón de Santa Cruz, Guanacaste, se logró demostrar una alta prevalencia de HbS (10,6%) con detección cuatro casos de drepanocitosis; uno AC, uno A1/2 dos de PHHbF, cinco de A2 ß-tal y dos de F-tal. En 523 hemicigotos fue posible detectar 3,5 por ciento de deficiencia de la G6PD por la variante africana Gd A-, dos por Gd B- y tres variantes activas (Gd B+) de tipo lento. Tanto en varones como en niñas se hizo evidente el predominio manifiesto del tipo Gd B+. En una niña se pudo demostrar su condición homocigótica por Gd A-

Hierro sérico y transferrina funcional: capacidad total de fijación de hierro; preconización de una metodologia / Serum iron and functional transferin: total iron fixation capacity; a new methodology

Los autores preconizan una metodología para FeS y CTF (transferrina funcional) basada en los métodos de Beale et al. y de Ramsay la cual sustancialmente han modificado Loría y Monge, y a la que nosotros le hemos introducido algunas pocas variantes luego de más de 10 años de experiencia con la misma. Para FeS el fundamento estriba en separar el Fe+3 de la transferrina sin proceder con desproteinización al hacer uso de un tampón ácido de glicina, ácido ascórbico como reductor y batofenantrolina como cromógeno. La CTF se realiza utilizando MgCO3 como absorbente del Fe+3 que en exceso saturó previamente a la T, separando ésta última sea por centifugación o por un original método en columna-centrifugación. Para ambos procedimientos se indican una serie de detalles técnico-analíticos propios de la experiencia de los autores, como de recientes recomendaciones que al respecto han señalado el International Committee for Standardization in Haemology (ICSH)

Cuantificación de hemoglobina fetal: evaluación de cinco métodos / Fetal hemoglobin cuantification: evaluation the five methods

Se hace un rápido análisis de las características estructurales y físico-químicas más importantes de la hemoglobina fetal, y de su concentración en diversoso procesos hematológicos y no hematológicos. Se comparan estadísticamente los valores de dicha hemoglobina con base en cinco procedimientos, cuatro de ellos colorimétricos y de rutina y uno inmunológico. Se señalan los valores de referencia obtenidos con cada uno de ellos, haciéndose ver la imposiblilidad de intercambiar los resultados de un método con respecto a otro, y se surgiere utilizar un determinado método de acuerdo con los valores presuntivos de dicha hemoglobina.